Was ist Alpha1-Anitrypsinmangel?


Phänotypen

Proteinvarianten und Stammbaum der Phänotypen


Es gibt über 75 Variationen der Alpha1 Antitrypsin-Allele, aber die meisten Menschen lassen sich in die folgenden Kategorien einordnen:

• Die üblichsten „normalen“ Alpha1-Antitrypsin-Varianten sind die M-Varianten.

• Die S-Variante ist durch leicht erniedrigte Plasmawerte gekennzeichnet und von geringer bzw. ohne klinische Bedeutung.

• Die Z-Variante geht mit stark verminderten Plasmawerten einher und ist die häufigste Mangel-Variante. Ca. 96% aller Menschen mit Alpha1-Antitrypsinmangel und einer Lungenerkrankung haben das Z-Allel geerbt. Ein wesentlich kleinerer Teil entwickelt eine Leberproblematik.

• Die Null-Varianten ohne Alpha1-Antitrypsin im Serum sind immer mit dem erhöhten Risiko einer Lungenerkrankung verbunden.


Alpha1-Antitrypsin-Proteinvarianten



Stammbaum der Phänotypen



Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine erbliche, automsomal (alle Chromosomen bis auf die Geschlechtschromosomen) rezessive Störung. Bei allen Menschen wird die Alpha1-Antitrypsin-Synthese durch ein Genpaar gesteuert, wobei von jedem Elternteil ein Gen stammt. Jeder Variante wird ein Buchstabe des Alphabets zugeordnet.
Die häufigste Variante ist „M“, die zweithäufigste „S“ und die seltenste „Z“.
In verschwindend geringer Anzahl treten auch noch andere Varianten wie z.B. „0“ oder Malton auf, nur ist deren Anteil an der Bevölkerung so gering, dass er in der groben Übersicht vernachlässigt werden kann.



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